血友病是一种X染色体连锁的隐形遗传性出血性疾病，是由于体内凝血因子Ⅷ或者Ⅸ缺乏，导致患者终身凝血功能异常，终身易于出血。血友病可导致任何部位的出血，且一旦出血就很难止住，甚至没有外伤也可能出现自发性出血，而导致残疾或死亡发生，目前暂且没有治愈的方法。

4月17日，是“世界血友病日”，医联媒体特别采访了南方医科大学南方医院血液科孙竞教授。在采访中，孙竞教授对血友病现在的治疗药物和未来治疗前景进行了系统分析。

南方医科大学南方医院孙竞主任

血友病国产化治疗产品已上市，可为治疗患者提供新希望

孙竞教授介绍，近几年医疗发展迅速，血友病的新药已上市的和未来马上能上市的有很多种：

1、重组Ⅷ因子：目前重组的Ⅷ因子国产化产品已上市，重组的VII因子也正在做临床研究，在未来一两年能够上市。重组凝血因子国产化上市后，价格就能降下来。

2、长效的凝血因子：长效的凝血因子通过结合一些载体，能够明显延长Ⅷ因子半衰期，现在最长的Ⅸ因子半衰期可以到90个小时，一周打1次就可以，谷浓度也可以到30%以上，几乎可以达到正常人数值，这样就可明显减少注射频率，且效果非常好。

3、非因子治疗：非因子治疗有Ⅷ因子的模拟物，比如艾美赛珠单抗、Mim8等，这些药物即使有抑制物的血友病病人，效果也非常显著。还有凝血再平衡制剂，比如AT3抑制剂、TFPI抑制剂、蛋白C抑制剂等，这些药物目前都还在做临床研究。

艾美赛珠单抗疗效显著，尤其适合血友病儿童患者

孙竞教授指出，艾美赛珠单抗是新出的治疗血友病的非因子药物，尤其适合儿童血友病患者，因儿童静脉注射相对困难，而艾美赛珠单抗可以皮下注射，所以非常方便。另外，儿童体重较轻，所以在价钱上也容易被接受。

使用艾美赛珠单抗一般一周皮下注射一次即可，有的甚至可以一个月注射一次。在效果方面，艾美赛珠单抗相当于Ⅷ因子20~30%的水平，它可以明显改善血友病的生活状况，甚至可以100%消除靶关节，所以疗效也非常好。

更重要的是，有抑制物的病人，也能使用艾美赛珠单抗进行预防治疗，而对于没有抑制物的病人，使用此药则可达到更高的预防治疗水平。当然它也存在一定缺陷，因目前医保对此药没有覆盖，所以价格会略高一点。

基因治疗血友病前景非常看好，有望达到治愈目的

孙竞教授分享，目前基因治疗血友病已有超过5年的临床研究，数据都非常好，所以前景十分看好，几乎能达到治愈目的。

基因治疗血友病，以现在的临床研究来看，安全性非常好，很多病人参加的一些临床实验，效果都很不错。而且基因治疗上市后，其治疗价格估计暂时不能为多数家庭所接受，但可以通过分期付款方式协助，如果能获得治愈，也是非常值得的。

另外，很多人担心中国人的基因载体抗体比较多，可能并不是所有血友病患者都能使用基因治疗。但其实目前已经有一些新方法来指引消除抗体，这样基因治疗就能够适应更多的病人。因此基因治疗成人血友病，未来前景非常看好。

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