十大罕见病

Top1.血友病Top2.白化病Top3.苯丙酮尿症Top4.马方综合征Top5.肝豆状核变性Top6.自身免疫性脑炎Top7.卟啉病Top8.视神经脊髓炎Top9.多发性硬化症Top10.线粒体脑肌病

21个罕见病有哪些

1、白化病：白化病是因基因突变导致黑色素生成缺陷而引起的，患者会出现皮肤及毛发发白、瞳孔发红、视力低下、畏光等症状。

2、血友病：血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，患者常于幼年发病，有终身出血倾向，出血后一般不能自发停止。

3、瓜氨酸血症：瓜氨酸血症是由基因突变引起的，一般可分为瓜氨酸血症1型和瓜氨酸血症2型，患者可出现失眠、出汗、呕吐、失禁、惊厥等症状。

4、其他罕见病：比如特发性肺动脉高压、低磷性佝偻病、精氨酸酶缺乏症、苯丙酮尿症、莱伦氏综合征、卟啉病、镰刀型细胞贫血病、脊髓性肌萎缩症、异戊酸血症、法布雷病、黏多糖贮积症、自身免疫性脑炎、马凡综合征、冠状动脉扩张病、视神经脊髓炎、亨廷顿舞蹈病、赖氨酸尿蛋白不耐受症、溶酶体酸性脂肪酶缺乏症等。

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